Fenocopias EH
Neuroacantocitosis (corea-acantocitosis)
AR, hipercinético, tics de inicio tardío, corea, vocalizaciones, disartria y disfagia, distonía es más leve (típico oromandibular), menos típico y más tardío parkinsonismo. 50% crisis. Muy típico movimientos de caída cefálica (head bobbing), hacia delante o hacia detrás.
- Acantocitos en sangre periférica (técnica poco sensible, 3 muestras), aumento de CK, polineuropatía axonal.
- RM atrofia e hiperintensidad del caudado, alteraciones inespecíficas de sustancia blanca.
- Mutaciones en el gen VPS13A (antes conocido como CHAC) que codifica la coreína.
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
- Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Birgit Neitzel [email protected] (Secuenciación, delección/duplicación, portadores) (www.genetests.org).
Síndrome de Mc Leod
Ligado al X recesivo. Varones con anemia hemolítica leve. Algunos casos tienen además un síndrome clínico similar a neuroacantocitosis, con polineuropatía y miopatía (excepcionalmente mujeres).
- Acantocitos, expresión reducida de antígeno de Kell en eritrocitos.
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
SCA 17 (HDL-4)
AD, ataxia, corea, parkinsonismo, deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico.
- Expansión tripletes TATA Box.
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA, enfermedad de Naito-Oyanagi)
AD, muy frecuente en Japón. Inicio precoz (media 30 años), con corea, ataxia, mioclonías, progresivamente trastorno neuropsiquiátrico y demencia, frecuentes crisis epilépticas.
- RM atrofia caudado.
- Expansión de tripletes CAG en gen de la atrofina A (AT N-1), en el cromosoma 12.
- Banco de Tejidos (Universidad Complutense de Madrid).
- Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]);
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
HDL-2
Fenocopia EH casi tan frecuente como EH en pacientes de origen africano.
- Puede haber acantocitos.
- Atrofia del caudado en RM.
- Mutaciones en el gen de la junctofilina-3: The rare disease company (detección de mutaciones y prenatal) (www.genetests.org).
