Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » PARK2 » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » PARK2 » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica recesiva. Mutación del gen parkina (6q25.2). El gen codifica una ligasa de ubicuitina que interviene en la eliminación de proteínas de la célula mediante el sistema ubicuitina-proteasoma. Histopatología variable con cuerpos de Lewy, inclusiones de tau o pérdida neuronal sin otras características diferenciadoras. Afecta exclusivamente a la sustancia negra y al locus coeruleus.

Etiopatogenia. Genética

• Herencia autosómica recesiva.
• Mutación del gen parkina (6q25.2).
• El gen codifica una ligasa de ubicuitina que interviene en la eliminación de proteínas de la célula mediante el sistema ubicuitina-proteasoma.
• Histopatología variable con cuerpos de Lewy, inclusiones de tau o pérdida neuronal sin otras características diferenciadoras.
• Afecta exclusivamente a la sustancia negra y al locus coeruleus.