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Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » PARK8 » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » PARK8 » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica dominante. Mutación del gen LRRK2 (quinasa rica en repeticiones de dardarina 2) (12q11.2-q 13.1). Codifica la dardarina, probablemente una proteína de señalización intracelular. Penetrancia variable. Histopatología con degeneración nigral, sin otras características distintivas.

Etiopatogenia. Genética

  • Herencia autosómica dominante.
  • Mutación del gen LRRK2 (quinasa rica en repeticiones de dardarina 2) (12q11.2-q 13.1).
  • Codifica la dardarina, probablemente una proteína de señalización intracelular.
  • Penetrancia variable.
  • Histopatología con degeneración nigral, sin otras características distintivas.