Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Enfermedad de Wilson » Etiopatogenia. Genética

Síndromes rígido-acinéticos » Parkinsonismos heredodegenerativos » Enfermedad de Wilson » Etiopatogenia. Genética Etiopatogenia. Genética Herencia autosómica recesiva. Mutación del gen ATP7B (13q14.3). Codifica una proteína que permite la excreción del cobre al canalículo biliar desde el hepatocito y la unión a la ceruloplasmina. Su déficit provoca acumulación del cobre inicialmente en el hígado y a continuación en el torrente sanguíneo, riñón, articulaciones y encéfalo.

Etiopatogenia. Genética

• Herencia autosómica recesiva.
• Mutación del gen ATP7B (13q14.3).
• Codifica una proteína que permite la excreción del cobre al canalículo biliar desde el hepatocito y la unión a la ceruloplasmina.
• Su déficit provoca acumulación del cobre inicialmente en el hígado y a continuación en el torrente sanguíneo, riñón, articulaciones y encéfalo.