Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía hereditaria (aislada) » DYT7

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía hereditaria (aislada) » DYT7 DYT7 AD. Inicio precoz, afectación prominente craneocervical. RM: puede haber alteraciones de sustancia blanca. Delección en locus 18 p. Massachusetts General Hospital, Breakefield Lab, Charlestown, MA: Xandra O Breakefield, PhD (www.genetests.org). Mount Sinai School of Medicine, Ozelius Laboratory, New York, NY: Laurie Ozelius, PhD (www.genetests.org).

DYT7

AD. Inicio precoz, afectación prominente craneocervical.

• RM: puede haber alteraciones de sustancia blanca.
• Delección en locus 18 p.
• Massachusetts General Hospital, Breakefield Lab, Charlestown, MA: Xandra O Breakefield, PhD (www.genetests.org).
• Mount Sinai School of Medicine, Ozelius Laboratory, New York, NY: Laurie Ozelius, PhD (www.genetests.org).