Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía plus » Distonía mioclónica: DYT 11
Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía plus » Distonía mioclónica: DYT 11 Distonía mioclónica: DYT 11 AD (con imprinting materno: sólo hay manifestaciones clínicas si la herencia es paterna). Inicio infantil (puede detectarse en edad adulta en casos leves), mioclonías muy breves (tic-tac jerks) de la mitad superior del cuerpo: cabeza, cuello y extremidades (raras veces predomina en miembros inferiores y produce caídas), de origen subcortical. La distonía es en general leve y raramente incapacitante. Puede manifestarse exclusivamente como mioclonías (mioclono esencial), y asociar manifestaciones no motoras (ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo). En algunos casos hay respuesta al alcohol. Descartar déficit de vitamina E y distonía con respuesta a dopa (pueden manifestarse como distonía mioclónica). En el 50% se encuentran alteraciones en el gen que codifica el Ɛ-sarcoglicano: (estudio de mutaciones puntuales y, si no se detectan, estudios de dosificación génica). Algunos de los casos negativos se han ligado a un locus en el cromosoma 18 (DYT 15). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]). Enza Maria Valente, Neurogenetics Unit, CSS-Mendel Institute, Roma, ([email protected]). Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana (www.genetests.org).
Distonía mioclónica: DYT 11
AD (con imprinting materno: sólo hay manifestaciones clínicas si la herencia es paterna). Inicio infantil (puede detectarse en edad adulta en casos leves), mioclonías muy breves (tic-tac jerks) de la mitad superior del cuerpo: cabeza, cuello y extremidades (raras veces predomina en miembros inferiores y produce caídas), de origen subcortical. La distonía es en general leve y raramente incapacitante. Puede manifestarse exclusivamente como mioclonías (mioclono esencial), y asociar manifestaciones no motoras (ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo). En algunos casos hay respuesta al alcohol.
- Descartar déficit de vitamina E y distonía con respuesta a dopa (pueden manifestarse como distonía mioclónica).
- En el 50% se encuentran alteraciones en el gen que codifica el Ɛ-sarcoglicano: (estudio de mutaciones puntuales y, si no se detectan, estudios de dosificación génica). Algunos de los casos negativos se han ligado a un locus en el cromosoma 18 (DYT 15).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).
- Enza Maria Valente, Neurogenetics Unit, CSS-Mendel Institute, Roma, ([email protected]).
- Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana (www.genetests.org).