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Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » Enfermedad de Fahr

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Distonía y parkinsonismo heredodegenerativo » Enfermedad de Fahr Enfermedad de Fahr LAD Inicio a los 30-60 años. Distonía (puede ser focal) y parkinsonismo progresivos, disfagia y complicaciones neuropsiquiátricas, puede haber ataxia. TC: calcificaciones cerebrales típicas en el pálido, también putamen, caudado, núcleo dentado, tálamo, y sustancia blanca, con calcio sérico normal. RM: hipointensidad ganglios basales en T2. DAT scan puede ser ANORMAL. Locus IBGC1 (ligado al cromosoma 14, gen desconocido).

Enfermedad de Fahr

LAD Inicio a los 30-60 años. Distonía (puede ser focal) y parkinsonismo progresivos, disfagia y complicaciones neuropsiquiátricas, puede haber ataxia.

  • TC: calcificaciones cerebrales típicas en el pálido, también putamen, caudado, núcleo dentado, tálamo, y sustancia blanca, con calcio sérico normal.
  • RM: hipointensidad ganglios basales en T2.
  • DAT scan puede ser ANORMAL.
  • Locus IBGC1 (ligado al cromosoma 14, gen desconocido).