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Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Corea » Enfermedad de Huntington (EH)

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Corea » Enfermedad de Huntington (EH) Enfermedad de Huntington (EH) Causa más frecuente de corea primaria de inicio adulto: corea prominente inicial, retraso en el inicio y lentitud de sacadas e impersistencia ocular (precoz), distonía-parkinsonismo-pérdida RP más tardíos, disfunción ejecutiva, síndrome neuropsiquiátrico. Variante juvenil Westphal en menores de 20 años, herencia paterna: rígido acinético, afectación ocular, ataxia, cerebelo, distonía, 30% crisis. Expansión tripletes CAG (>40). DAT scan: NORMAL habitualmente, se han descrito casos en que ANORMAL. RM Atrofia del caudado y aumento de señal en putamen. Hospital La Paz (www.idipaz.com). Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).

Enfermedad de Huntington (EH)

Causa más frecuente de corea primaria de inicio adulto: corea prominente inicial, retraso en el inicio y lentitud de sacadas e impersistencia ocular (precoz), distonía-parkinsonismo-pérdida RP más tardíos, disfunción ejecutiva, síndrome neuropsiquiátrico.
Variante juvenil Westphal en menores de 20 años, herencia paterna: rígido acinético, afectación ocular, ataxia, cerebelo, distonía, 30% crisis.

  • Expansión tripletes CAG (>40).
  • DAT scan: NORMAL habitualmente, se han descrito casos en que ANORMAL.
  • RM Atrofia del caudado y aumento de señal en putamen.
  • Hospital La Paz (www.idipaz.com).
  • Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) ([email protected]), Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) ([email protected]).
  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido ([email protected]), Dra. Patricia Blanco ([email protected]), Dra. Beatriz Quintáns ([email protected]).