Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Mioclonías

Pruebas diagnósticas, cuál y dónde » Mioclonías » Temblor cortical familiar (epilepsia mioclónica familiar benigna autosómica dominante) Temblor cortical familiar (epilepsia mioclónica familiar benigna autosómica dominante) Clínicamente se puede confundir con temblor esencial: temblor fino distal de escasa amplitud, postural, de inicio en la 3ª-4ª década, menos frecuente crisis epilépticas, sin progresión. EMG demuestra mioclonías. Ligamiento a dos loci en cromosoma 2 y 8, no disponible estudio genético.

Temblor cortical familiar (epilepsia mioclónica familiar benigna autosómica dominante)

Clínicamente se puede confundir con temblor esencial: temblor fino distal de escasa amplitud, postural, de inicio en la 3ª-4ª década, menos frecuente crisis epilépticas, sin progresión.

• EMG demuestra mioclonías.
• Ligamiento a dos loci en cromosoma 2 y 8, no disponible estudio genético.