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Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonía plus » Distonía mioclónica que responde al alcohol (DYT 11)

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonía plus » Distonía mioclónica que responde al alcohol (DYT 11) Distonía mioclónica que responde al alcohol (DYT 11) Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Mutación del gen DYT11 o SGCE (7q21), que codifica el sarcoglicano, proteína que forma parte del complejo distrofina. Combinación de distonía y mioclonías con frecuente respuesta al etanol.

Distonía mioclónica que responde al alcohol (DYT 11)

  • Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.
  • Mutación del gen DYT11 o SGCE (7q21), que codifica el sarcoglicano, proteína que forma parte del complejo distrofina.
  • Combinación de distonía y mioclonías con frecuente respuesta al etanol.