Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas dominantes » Atrofia dentadopalidorrubroluysiana

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas dominantes » Atrofia dentadopalidorrubroluysiana Atrofia dentadopalidorrubroluysiana Mutación del gen DRPLA (12p13.31), que codifica la atrofina 1. Fenotipo variable. Más frecuentes corea-distonía o epilepsia mioclónica. Deterioro cognitivo. Piramidalismo.

Atrofia dentadopalidorrubroluysiana

• Mutación del gen DRPLA (12p13.31), que codifica la atrofina 1.
• Fenotipo variable. Más frecuentes corea-distonía o epilepsia mioclónica.
• Deterioro cognitivo.
• Piramidalismo.