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Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Enfermedad de Friedreich

Síndromes hipercinéticos » Distonía » Distonías heredodegenerativas » Autosómicas recesivas » Enfermedad de Friedreich Enfermedad de Friedreich Mutación del gen FRDA (9q13), por expansión GAA. Codifica la frataxina. Los síntomas comienzan en la infancia o adolescencia. Ataxia cerebelosa con arreflexia, polineuropatía y piramidalismo (signo de Babinski). Deformidades esqueléticas. Corea y distonía ocasionales. Cardiopatía. Diabetes. RM: atrofia espinal. Cerebelo normal.

Enfermedad de Friedreich

  • Mutación del gen FRDA (9q13), por expansión GAA. Codifica la frataxina.
  • Los síntomas comienzan en la infancia o adolescencia.
  • Ataxia cerebelosa con arreflexia, polineuropatía y piramidalismo (signo de Babinski).
  • Deformidades esqueléticas.
  • Corea y distonía ocasionales.
  • Cardiopatía.
  • Diabetes.
  • RM: atrofia espinal. Cerebelo normal.